Allgemeines

 

Die angeborenen Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, allen voran die familiäre Hypercholesterinämie (FH, auch autosomal dominante Hypercholesterinämie, ADH) liefern direkte Beweise für die ursächliche Beteiligung erhöhter Cholesterinkonzentrationen an der Entstehung der Atherosklerose und ihrer lebensbedrohlichen Folgen. Ihre Erforschung hat darüber hinaus wichtige Einsichten in die Biochemie und Pathobiochemie des Lipoproteinstoffwechsels gezeitigt.

 

In der Praxis ist es wichtig, die selteneren primären, monogenetisch bedingten Fettstoffwechselstörungen von der heterogenen Gruppe komplexer Störungen zu trennen, bei denen es entweder durch Wechselwirkung wenig penetranter genetischer Prädispositionen mit Lebensstilfaktoren oder definierter Grunderkrankungen (sekundäre Hyperlipoproteinämien) zu Abweichungen im Fettstoffwechsel kommt.

 

Die Fortschritte in der molekularen Diagnostik haben die Erkennung primärer Hyperlipoproteinämien (HLP) wesentlich erleichtert. Durch konsequente Behandlung ist es möglich, die früher schicksalhafte Bedrohung der betroffenen Patienten durch frühzeitige Herzinfarkte abzuwenden und die Prognose zu normalisieren. Ausgeprägte, primäre HLP erfordern im Einzelfall allerdings spezielle Führung der Patienten und zumeist die gleichzeitige Anwendung mehrerer Behandlungsprinzipien.

 

Autor:

Prof. Winfried März