Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie


Die familiär kombinierte Hypercholesterinämie (FKHL) stellt mit einer Prävalenz von 1:100 die häufigste Form der primären HLP dar. Sie ist eine der häufigsten Ursachen der KHK. Rund 10 Prozent der Patienten mit Myokardinfarkt haben eine FKHL. Bei der FKHL kommen in ein und derselben Familie unterschiedliche Lipoproteinphänotypen (IIa, IIb und IV) vor; LDL-C und/oder Triglyzeride sind erhöht. Betroffene Individuen können eine oder beide Auffälligkeiten aufweisen; das Lipidprofil kann auch intra-individuell stark schwanken. Die Pathogenese ist unklar, vielleicht spielt eine erhöhte Produktion von VLDL eine Rolle. Diese kann dann zu Hypertriglyzeridämie mit erhöhten VLDL-Konzentrationen führen, bei Patienten mit effizienterer Lipolyse stehen hingegen eine erhöhte LDL-Konzentrationen im Vordergrund. Häufig bestehen Adipositas, Hyperurikämie, gestörte Glukosetoleranz und Hypertonie. Innerhalb der LDL beobachtet man oft eine Verschiebung in der Verteilung der Subfraktionen zu Gunsten kleiner, dichter LDL (atherogenic lipoprotein phenotype, ALP). 19

Familienmitglieder mit Hypertriglyzeridämie haben vermutlich ein genauso hohes Risiko für KHK wie die Familienmitglieder mit Hypercholesterinämie. Die geschilderte Lipidkonstellation wird am häufigsten autosomal-dominant vererbt. Spezifische biochemische oder genetische Marker fehlen. Die Diagnose wird durch eine Familienuntersuchung gestellt; treten Xanthome auf, so ist die Diagnose unwahrscheinlich.

Zwar kann die FKHL durch eine Diät und körperliche Bewegung häufig günstig beeinflußt werden, dennoch ist eine medikamentöse Therapie (in erster Linie mit Statinen) in der Regel erforderlich.

 

Autor:

Prof. Winfried März