Phytosterolämie

 

Die Phytosterolämie ist eine autosomal-rezessive Störung 13. Sie kann klinisch mit der ADH verwechselt werden, denn sie geht ebenfalls mit dem Auftreten von Xanthomen einher. Die Diagnose erfolgt durch Bestimmung der Pflanzensterole im Blut (u.a. Sitosterol und Campesterol), deren Konzentrationen etwa 50-fach erhöht sind. Cholesterin ist im Mittel nicht so stark erhöht, jedoch hat etwa die Hälfte der Patienten auch eine Hypercholesterolämie. Auch ausgeprägte Hypercholesterolämien bei Kindern sind bekannt.

Sitosterolämische Patienten können atherosklerotische Läsionen entwicklen, die zu frühzeitiger koronarer Herzerkrankung führen. Ob Phytosterole eine höhere atherogene Potenz als Cholesterin aufweisen, ist aber noch offen.

Seit der Entdeckung der Erkrankung im Jahr 1974 wurden etwa 100 Fälle berichtet. Bei Amischen und Mennoniten kommt die Erkrankung gehäuft vor 13. Ursächlich sind Mutationen im ABCG5- oder ABCG8-Gen, die jeweils einen Sterolhalbtransporter kodieren und vor allem im Darm und in der Leber exprimiert werden.14 Aufgabe des ABCG5/G8-Kotransporters ist es, bereits resorbierte, aber unveresterte Sterole (und das sind vor allem pflanzliche Sterole) aus der Dünndarmzelle in das Darmlumen zurück zu transportieren. Weil ABCG5/G8 auch Sterole in die Galle befördert, ist Ausscheidung von Pflanzensterolen bei Patienten mit Phytosterolämie vermindert.

Die Basistherapie bei Sitosterolämie ist eine an Pflanzensterolen arme Kost. Gallensäure-bindende Harze wie beispielsweise Cholestyramin oder Colestipol senken die Phytosterole. Statine sind therapeutisch nicht wirksam, während der Sterolresorptionshemmer Ezetimibe Pflanzensterole besonders gut senkt. Eine weitere therapeutische Option stellt der partielle ileale Bypass dar.

 

Autor:

Prof. Winfried März