12/01/14

Exomsequenzierung identifiziert seltene Mutationen im LDL-Rezeptor und Apolipoprotein AV als wesentliche Ursache von frühzeitigen Herzinfarkten


Prof. Winfried März


Eine Publikation in der Zeitschrift Nature beschreibt aktuell mehrere seltene Mutationen, die das Risiko für frühzeitige Herzinfarkte erhöhen. Die dem akuten Herzinfarkt zugrunde liegende Atherosklerose wird durch genetische Faktoren und den Lebensstil (Ernährung, Rauchen, körperliche Aktivität) hervorgerufen. Der Einfluss genetischer Faktoren ist umso stärker, je früher im Leben Atherosklerose und Herzinfarkte auftreten. Sekar Kathiresan und Kollegen vom Broad Intstitute in Boston haben nun bei Männern mit Herzinfarkten vor dem 50. bzw. bei Frauen vor dem  60. Lebensjahr seltene Mutationen in den Genen für den LDL-Rezeptor und für das Apolipoprotein AV gefunden. Träger der das Risiko erhöhenden Mutationen hatten auch höhere Konzentrationen des LDL-Cholesterins und der Triglyzeride im Plasma. Ein hohes LDL-Cholesterin ist ein gesicherter, wesentlicher Risikofaktor für Atherosklcerose. Die Bedeutung der Triglyzeride für die Entstehung von Atherosklerose wird noch uneinheitlich beurteilt, die nun in Nature vorgelegten Daten würden für einen ursächlichen Beitrag der Triglyzerid-reichen Lipoproteine sprechen.  Die Erkenntnisse der Autoren beruhen auf der Sequenzierung der Protein-kodierenden Regionen von über 9.000 Genomen. Sie illustrieren die Bedeutng seltener genetischer Abweichungen, wie sie nur bei wenigen Patienten bzw. Familien vorkommen, auch für die Entwicklung komplexer und multifaktorieller Erkrankungen. Sie belegen auch die herausragende ursächliche Bedeutung von Fettstoffwechselstören für die Entwicklung der Herzinfarkten. Diese und viele weitere klinische Studien sprechen dafür,  dass die Behandlung von Fettstoffwechselstörungen  früh eingeleitet werden sollte, um wirksam Herzinfarkte zu verhindern.

Quelle: http: //nature.com/articles/doi: 10.1038 / nature13917

 

 

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