Frühe Diagnose der Familiären Hypercholesterinämie immer wichtiger – neue Daten aus Großbritannien

Juli 2019 – Eine Studie aus Großbritannien mit über 14.000 Personen, die eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH) haben, zeigt, dass die Erkrankung auch das Risiko für einen Schlaganfall, transistorische ischämische Attacken (TIA) und periphere Gefäßerkrankungen (PVD) erhöht. Die Ergebnisse unterstreichen, wie wichtig es ist, die FH frühzeitig zu diagnostizieren, um möglichen Erkrankungen gezielt vorzubeugen.

Es ist bekannt, dass die FH das Risiko für eine koronare Herzerkrankung steigert. Wie sich die FH auf andere Gefäßregionen im Körper auswirkt, ist hingegen noch nicht eindeutig geklärt. Deshalb untersuchten Wissenschaftler der Universität Nottingham in Großbritannien jetzt, wie hoch dieses Risiko für FH-Patienten in der allgemeinen Bevölkerung ist. Dafür nutzten sie die Daten von Patienten aus der hausärztlichen Versorgung in Großbritannien, nämlich aus der Clinical Practice Research Datalink (CPRD). Eingeschlossen wurden alle erwachsenen FH-Patienten, die zwischen 1999 und 2016 hausärztlich betreut wurden. Darunter befanden sich sowohl Personen mit diagnostizierter FH als auch Personen, die zwar die klinischen Anzeichen einer FH aufwiesen, aber ohne dokumentierte FH- Diagnose. Für die Auswertung verglichen die Wissenschaftler jeden FH-Patienten mit drei gesunden Erwachsenen, die unter anderem bezüglich Alter und Geschlecht zusammenpassten. Durchschnittlich umfassten die Daten der Studienteilnehmer einen Zeitraum von 13,8 Jahren.

Ohne Diagnose noch gefährdeter
Verglichen mit gesunden Kontrollpersonen, erkranken Menschen mit FH laut den Studienergebnissen nicht nur signifikant öfter an einer koronaren Herzerkrankung, sondern auch Schlaganfälle, transistorisch ischämische Attacken (TIA) und periphere Gefäßerkrankungen (PVD) treten bei ihnen häufiger und in wesentlich jüngeren Jahren auf. Dabei war das Risiko für eine chronische Herzerkrankung für FH-Patienten doppelt so hoch wie für Personen ohne FH. Noch dramatischer sah es bei denjenigen aus, die eine nicht diagnostizierte FH hatten: Ihr Risiko für eine chronische Herzerkrankung war sogar 15-mal höher.

Dies zeigt laut Prof. Barbara Iyen und ihren Co-Autoren eindrücklich, wie wichtig es ist, Personen mit FH besser und frühzeitiger zu identifizieren. Besorgniserregend finden die Wissenschaftler auch, dass zwar immerhin 75 Prozent der FH-Patienten im Studienzeitraum eine lipidsenkende Therapie erhielten, aber nur 38 Prozent mit hochwirksamen Statinen behandelt wurden. Die Zahlen interpretieren sie so, dass die hausärztliche Versorgung geeignet sei, um Patienten mit einem hohen Cholesterinspiegel zu erkennen und mit der Therapie zu beginnen. Die Ärzte die Patienten dann aber nicht an spezialisierte Kliniken überweisen, wo sie optimal betreut werden können.

Angesichts des bereits in jungen Jahren enormen Krankheitsrisikos sehen die britischen Forscher einen dringenden Bedarf für eine verbesserte Diagnose der FH in der allgemeinen Bevölkerung. Nur so können gezielte Präventionsmaßnahmen rechtzeitig greifen. Es gelte daher auch Politik, ärztliche Praxen und Patienten für dieses Thema zu sensibilisieren.

Originalarbeit: Risk of cardiovascular disease outcomes in primary care subjects with familial hypercholesterolaemia: A cohort study. Iyen B, Qureshi N, Kai J, Akyea RK, Leonardi-Bee J, Roderick P, Humphries SE, Weng S. Atherosclerosis. 2019 May 24;287:8-15.
DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2019.05.017

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