Eine familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit einem sehr hohen kardiovaskulären Risiko verbunden, das nur durch eine frühe und konsequente lipidsenkende Therapie gesenkt werden kann. Trotz dieser bekannten Problematik ist die Prävalenz dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung relativ unklar, für Deutschland ging man bisher von einer Häufigkeit von etwa 1:500 aus.
Eine von N. Schmidt (Mannheim) und Kollegen durchgeführte Auswertung der Daten der DETECT-Studie ergab aber jetzt, dass das Vorliegen der Erkrankung in Deutschland wohl deutlich häufiger als angenommen ist. Auf der Grundlage der Anwendung des niederländischen DLCN-Scores (FH sicher oder sehr wahrscheinlich) bzw. der MEDPED-Kriterien aus den USA ergab sich für beide Bewertungssysteme eine Prävalenz von etwa 1:300.
W. März, Vorstandsvorsitzender der D•A•CH-Gesellschaft Prävention Herz-Kreislauf-Erkrankungen e.V. sieht aufgrund dieser Ergebnisse einen weiteren Hinweis dafür, die Forschung auf dem Gebiet der familiären Hypercholesterinämie auch in Deutschland zu forcieren. Ein erster Schritt wurde bereits unternommen: Das CaRe High-Projekt, ein Kaskaden-Screening auf FH, das von der D•A•CH-Gesellschaft vor drei Jahren gestartet wurde, ist somit die erste Registerstudie für diese Erkrankung in Deutschland. Mittelfristiges Ziel des Registers ist es, die Diagnoserate für FH von derzeit 2% auf mindestens 20% zu steigern, wobei die Identifizierung von bisher nicht-diagnostizierten Verwandten von betroffenen FH-Patienten eine besondere Rolle spielt.
Quelle:
Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evluation: Targets and Essential Data für Commitment of Treatment (DETECT) study.
Schmidt N, Schmidt B, Dressel A, Gergei I, Klotsche J, Pieper L, Scharnagl H, Kleber ME, März W, Lehnert H, Pittrow D, Stalla G, Wittchen HU, Grammer TB.
Atherosclerosis, 2017 Nov; 266:24-30