Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist mit einem hohen kardiovaskulären Risiko verbunden und wird unterdiagnostiziert. Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie (FH) schließt kutane Manifestationen ein. Die Prävalenz kutaner Manifestationen (Arcus cornealis, Xanthomata) ist jedoch unbekannt. Katzmann et al haben hierzu Daten aus dem CaReHigh Register (www.carehigh.de) ausgewertet und in einer aktuell veröffentlichten Studie kutane Manifestationen bei heutigen FH-Patienten bewertet.
Die Ergebnisse zeigen, dass kutane Manifestationen nur bei einer Minderheit der heutigen FH-Patienten auftreten, einschließlich der Untergruppe mit monogenen FH-Mutationen. Obwohl sie selten sind, haben die kutanen Anzeichen einen Wert in Bezug auf die Spezifität. Die klinischen Merkmale, die die Mehrheit der FH-Patienten aufweist, sind jedoch für Screening-Zwecke möglicherweise besser geeignet.
Hier können Sie die ganze Studie lesen (Link gültig bis 2.10.2021):
https://authors.elsevier.com/c/1dZ~g4~vz2ksB
Quelle:
Cutaneous manifestations in familial hypercholesterolaemia. Katzmann JL, Lehmann M, Tünnemann-Tarr A, an Haack I, Dressel A, März W, Laufs U. Atherosclerosis, published 11.7.2021, article in press
DOI: https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.07.007