Mit angeborenen Fettstoffwechselstörungen ist ein besonders hohes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden. Denn im Blut betroffener Personen zirkulieren ein Leben lang erhöhte Spiegel meist mehrerer atherogener Lipoproteine. Diesem besonderen Risiko wird in den aktuellen Leitlinien zur Behandlung von Fettstoffwechselstörungen nur begrenzt Rechnung getragen. Die DACH-Mitglieder Prof. Gerald Klose, Prof. Ioanna Gouni-Berthold und Prof. Winfried März haben in „Die Innere Medizin“ einen Artikel veröffentlicht, um der derzeitigen Unterbehandlung genetischer Stoffwechselstörungen in der Primär – und Sekundärprävention entgegenzuwirken.
Das Autorenteam zeigt auf, welche angeborenen Fettstoffwechselstörungen Hausärzten und Internisten bei ihren Patienten am ehesten begegnen und wie sie diagnostiziert werden können. Ebenso gehen sie auf das jeweilige Risiko für Folgeerkrankungen und derzeitige Behandlungsmöglichkeiten ein. Die Zusammenfassung für die Praxis beinhaltet unter anderem die folgenden Punkte:
Low-density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C)
Um das Low-density-Lipoprotein-Cholesterin (LDL-C) im Blut abzusenken, werden die Patienten nach einem Stufenschema behandelt. An erster Stelle steht die Veränderung des Lebensstils, also eine Ernährungsumstellung und vermehrte körperliche Aktivität. Bei den Medikamenten sind Statine die erste Wahl, PCSK9-Hemmer werden oft zusätzlich eingesetzt, wenn die LDL-C-Werte vor Behandlungsbeginn sehr hoch sind, wie bei der familiären Hypercholesterinämie. Ansonsten hängt die Intensität der Behandlung auch von den LDL-C-Zielwerten ab.
Lipoprotein(a)
Die Konzentration von Lipoprotein(a) (Lp(a)) ist genetisch bedingt und lässt sich durch den Lebensstil oder Medikamente nur wenig beeinflussen. Eine Apheresebehandlung kann die Lp(a)-Werte senken.
Triglyzeride
Sind die Triglyzeridwerte erhöht, hängt das Vorgehen von der Ursache und dem Ausmaß der Erhöhung ab. Eine Senkung stark erhöhter Triglyzeride ist mit Apolipoprotein-C3-Antisense-Oligonukleotid erstmals erreichbar.
Der Artikel beinhaltet detailliertere Ausführungen, Übersichtstabellen und Stufenschemata.
Quelle:
Klose, G., Gouni-Berthold, I. & März, W. Primäre Fettstoffwechselstörungen – Stellenwert in aktuellen Dyslipidämieleitlinien und therapeutische Innovationen.Innere Medizin (2023). DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-023-01524-y